Test genéticos. ¿Qué son?

Revolución genómica

En los últimos años los test genéticos han pasado de ser una prueba prescrita únicamente por profesionales sanitarios a convertirse en uno de los productos más vendidos.

Los test genéticos directos al consumidor (también conocidos como DTC, por sus siglas en inglés) han entrado en el mercado creando una gran curiosidad entre los posibles compradores. El pasado Black Friday fue uno de los productos más vendidos en Amazon. Todo un fenómeno, sin duda.

¿Qué son los test genéticos?

La revolución que la Medicina ha experimentado (y sigue haciéndolo) gracias a las nuevas tecnologías, así como el desarrollo de nuevas técnicas de manipulación genética y el cada vez mayor conocimiento del genoma humano ha conducido a una revolución de la tecnología genómica.

Surgen cada vez nuevas técnicas y herramientas que están haciendo posible el avance en lo que respecta a la detección precoz o al pronóstico de un número cada vez más extenso de enfermedades.

Cualquier persona, desde el momento en que nace, puede conocer sus datos genéticos.

Aprovechando toda esta información genética y biológica de los individuos, la medicina personalizada o genómica supone un nuevo abordaje que busca adoptar el tratamiento específico a pacientes que presentan particularidades individuales, persiguiendo, por ejemplo, predecir el riesgo de padecer una enfermedad o la respuesta que tendrá el individuo a cierto medicamento.

Al alcance de todos

Toda una revolución en el campo de la Medicina, sin lugar a dudas. Y es aquí donde muchas empresas han aprovechado para lanzar sus test genéticos.

Estos test genéticos directos al consumidor son unos servicios analíticos ofertados para detectar polimorfismos y variaciones genéticas relacionadas con la salud, pero que son realizados sin necesidad de ninguna prescripción facultativa previa. Es el paciente, de forma directa, el que a través de plataformas online o de farmacias solicita este servicio para obtener una valoración de su perfil genético.

¿Qué tipo de test genéticos podemos encontrar en el mercado?

Hay varios tipos, siendo los más comunes los test genéticos de ancestros y los test genéticos de salud. Se les conoce con varios nombres: examen genético, test de ADN o prueba de ADN.

Una vez que el consumidor compra estos test genéticos, recibe en su domicilio un kit con todo lo necesario. En este kit el usuario encontrará el material para depositar una muestra de su material biológico. Habitualmente es un tubo donde se deposita una muestra de saliva). No se suelen utilizar en este tipo de test muestras de sangre.

Posteriormente debe remitir esa muestra al laboratorio. El resultado le será enviado junto con un informe vía telefónica, por correo postal o electrónico.

El informe de resultados o mapa de salud puede mostrar, dependiendo del tipo de test elegido, varios aspectos:

• El riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. Los resultados se darán en función de determinadas variables y haciendo referencia al riesgo alto, normal o bajo.
• Mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN de un único gen, analizando si se es portador o no de la enfermedad.
• Estudio farmacocinético: el efecto que tienen los fármacos en función del individuo.
• Rasgos personales: tolerancia al alcohol, tendencia a la obesidad, qué deporte le conviene practicar.
• Estudio de ancestros: las áreas geográficas de las que provienen los antepasados o ancestros.

Unos estudios que, a la vista está, generan mucha curiosidad entre la población. Muchas personas incluso realizan este tipo de análisis a sus hijos, como regalo de futuro. Hay muchos tipos de test genéticos disponibles en el mercado. Aquí puedes encontrar una guía completa con los mejores test.

Utilidad de estos test genéticos

Los usuarios pueden encontrar interesante la información que les puede proporcionar estos test, como por ejemplo la información sobre su origen ancestral o sobre la respuesta de su metabolismo a diferentes medicamentos. Puede proporcionarles una cierta sensación de mayor control personal sobre su salud.

Pero deben tener en cuenta las implicaciones, limitaciones y riesgos que estas pruebas pueden conllevar. Es siempre necesario la interpretación de los resultados por un profesional con formación genética. Éste podrá interpretar los datos en el contexto de la persona y su familia, teniendo en cuenta todos los factores de riesgos o factores protectores que pueden existir y que quizá no hayan sido valorados en el test genético directo al consumidor.

Para que no se vean vulnerados ninguno de los derechos de los individuos y pueda ejercitarlos de forma autónoma, se debe disponer de toda la información suficiente, contrastada y veraz que le permita actuar y decidir con libertad.

¿Conocíais este tipo de test genéticos? ¿Os haríais alguno o lo haríais a vuestros hijos?